Choroby genetyczne są zwykle poważne i niosą za sobą wiele negatywnych skutków dla pacjentów. Uaktywniają się na różnych etapach życia człowieka i są zapisane w genach, a więc są one dziedziczne, choć różne może być prawdopodobieństwo przekazania danej choroby genetycznej na dziecko przez rodziców. Jedną z chorób genetycznych jest zespół Frasera.
Choroba Frasera, nazywana również zespołem Frasera, została opisana w 1962 roku przez genetyka z Kanady – C. R. Frasera i stąd też pochodzi jej nazwa. Często zespół Frasera określany jest mianem skrytoocza, ponieważ jest to jeden z najczęściej występujących symptomów tego genetycznego schorzenia. Ogólnie rzecz ujmując można powiedzieć, że zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych, w obrębie których występuje wspominane skrytoocze, czy malformacje układu moczowego, oddechowego i innych. Zespół Frasera jest bardzo rzadko spotykaną chorobą, wpływającą głównie na narząd wzroku. Na chorobę Frasera w takim samym stopniu mogą zachorować kobiety, jak i mężczyźni. Płeć pacjenta nie ma tu więc większego znaczenia.
Schowane oczy są cechą charakterystyczną zespołu Frasera, choć u osób będących najcięższymi przypadkami tego schorzenia występuje również palcozrost, objawiający się zrośnięciem placów rąk lub nóg, za pośrednictwem cienkiej błony.
Zespół Frasera – przyczyny
Wiemy już, że choroba Frasera jest dziedziczna, a przyczyną jej powstania są mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny i recesywny. Gen, który odpowiada za jej rozwój, zmienia poprawny mechanizm działania komórek u osób chorych. Komórki w zespole Frasera, podobnie jak komórki rakowe, nie mają zdolności obumierania w momencie, kiedy zachodzą odpowiednie warunki, dlatego też powodują przerost niektórych tkanek- powiek, czy skóry palców, u dłoni i u stóp.
W rzeczywistości lekarze bardzo rzadko diagnozują u chorych zespół Frazera. Występuje on u mniej niż jednego na 100 tys. dzieci. Aby zespół Frasera był przekazany dziecku, oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genetycznej.
Objawy Zespołu Frasera
Jak już zostało powiedziane, najbardziej widocznym i charakterystycznym objawem zespołu Frasera jest całkowite lub częściowe zrośnięcie skóry brzegów powiek, co daje efekt „schowania” oczu. Jeśli mamy do czynienia z powieką zakrywającą całe oko, to jest to kryptoocze całkowite. W skrajnych przypadkach powieka jest całkowicie zrośnięta a gałka oczna w ogóle nie wykształca się u dziecka.
Wśród najważniejszych objawów choroby pozwalających na zdiagnozowanie zespołu Frasera u dziecka wymienia się:
- Zrośnięcie powiek,
- Zrośnięcie palców dłoni i stóp – za pośrednictwem błony,
- Występowanie choroby Frasera u rodzeństwa,
- Anomalie w obszarze genitaliów.
Inne objawy zespół Frasera to:
- Agnezja nerkowa,
- Anomalie w układzie kostnym,
- Rozwidlenie języka,
- Rozszczepy jamy ustnej,
- Opóźnienie umysłowe,
- Wady nosa i uszu,
- Wady krtani,
- Przepuklina nerkowa.
Zespół Frasera – leczenie
Dzieci chore na zespół Frasera niemal zawsze muszą przejść operacje korekcji niepoprawnie zrośniętych tkanek. Jest jednak nikła szansa, że po operacji rozdzielenia powiek będą one widziały. Jeśli oko pod zrośniętą powieką w ogóle nie wykształciło się, konieczne jest ukształtowanie oczodołu i wstawienie sztucznego oka.
Komentarze