Choroby genetyczne przekazywane są w dużej mierze z pokolenia na pokolenie, ale mogą one stać się wynikiem samorzutnej mutacji genów. Jedną z chorób genetycznych jest progeria, która nie jest dziedziczna, ale powstaje na skutek mutacji w chwili poczęcia.
Progeria co to jest?
Progeria jest nazywana chorobą przedwczesnej starości i dosłownie oznacza z języka greckiego zbyt wczesne starzenie się. Pacjent dotknięty zespołem progerii Hutchinsona – Gilforda cierpi na szereg różnych schorzeń, które są genetycznie uwarunkowane i przyspieszają generalnie proces starzenia się całego organizmu ludzkiego.
Przyczyny progerii
Naukowcy dowiedli, że choroba progeria jest spowodowana mutacją punktową genu LMNA, który koduje laminę A. Odpowiada on za syntezę białka, wpływającego na strukturę błony jądra komórkowego. Uszkodzone komórki zmieniają fizjonomię człowieka oraz powodują, że zmienia się stan układu ruchu. W genie chromosomu pierwszego u chorego modyfikacje powodują zaburzenia strukturalno-funkcjonalne jądra komórkowego.
Przyczyn progerii doszukuje się w zbyt późnym wieku ze strony ojca oraz bezobjawowym mozaicyzmie ze strony matki.
Objawy progerii
Początkowo progeria daje łagodne objawy. Można je jednak zidentyfikować już u 12-miesięcznych maluchów. U dzieci dochodzi do:
- Nadmiernego wypadania włosów,
- Zaniku rzęs i brwi,
- Zahamowania wzrostu,
- Zaniku tkanki mięśniowej,
- Utraty tkanki tłuszczowej w okolicach goleni i stóp,
- Pojawienia się owrzodzeń,
- Sztywności stawów,
- Pojawienia się trudności w poruszaniu się.
Charakterystyczne dla progerii jest to, że czaszka dziecka wydaje się większa, niż dolna część twarzy. Jest to zjawisko makrocefalii. Roczne dziecko traci też elastyczność i jędrność skóry, na której wbrew prawo natury, pojawiają się pierwsze zmarszczki. Uzębienie u dziecka dotkniętego progerią pojawia się późno, stąd też efekt starczych policzków.
Kolejne lata życia dziecka z progerią przynoszą dodatkowe objawy, które składają się na proces starzenia się ciała o dodatkowe 10 lat. Przy tym rozwój umysłowy dziecka przebiega standardowo. Dziecko wygląda na 60 lat, ale mentalnie i intelektualnie ma dopiero 6 lat. W przeważającej ilości przypadków progeria nie pozwala pacjentowi przeżyć więcej niż 13 lat.
Do typowych objawów progerii zalicza się:
- Zmarszczki na skórze,
- Niską wagę ciała i niski jej przyrost,
- Miażdżycę,
- Niedojrzałość płciową,
- Wysoki ton głosu,
- Niebieskie żyłki na głowie widoczne gołym okiem,
- Wytrzeszcz oczu,
- Nieodpowiednio wykształcona żuchwa.
Leczenie progerii
Tą rzadką chorobę genetyczną nie można skutecznie leczyć, ale można zapobiegać jej przykrym objawom, na przykład przykurczom mięśni. W tym celu stosowane jest leczenie fizykoterapeutyczne. Jak dotychczas, nie wynaleziono skutecznego leku na progerię, a więc pozostaje ona chorobą nieuleczalną, doprowadzającą do przedwczesnej śmierci pacjenta.
Komentarze